Auto-évaluation pour l’hémochromatose
Êtes-vous à risque pour l’hémochromatose?
La Société canadienne de l’hémochromatose a développé une série de questions qui vous aideront à déterminer si vous êtes à risque pour l’hémochromatose héréditaire. Consultez ce qui suit pour évaluer votre risque.
Avez-vous des ancêtres Celtes ou provenant d’Europe du Nord?
Une importante proportion de la population canadienne est potentiellement à risque de développer les effets secondaires de l’hémochromatose héréditaire. Cette maladie affecte plus particulièrement les personnes de descendance celtique ou d’Europe du Nord. La prévalence la plus importante est recensée en Irlande et en Bretagne. Au Canada, la prévalence est d’environ une personne sur 300.
La majorité des cas d’hémochromatose est décelée dans la quarantaine, lorsque le corps a emmagasiné un niveau important de fer. Un antécédent familial pour les maladies du foie (cirrhose et/ou cancer), l’arthrite et le diabète peut être présent. La manifestation chez l’homme se fait généralement plus tôt que chez la femme, puisque celle-ci est moins à risque en raison des grossesses et des cycles menstruels.
L’hémochromatose héréditaire est une maladie récessive, ce qui signifie que la personne atteinte doit avoir hérité le gène anormal de son père et de sa mère. Les signes cliniques de la maladie varient; un dépistage et un traitement rapide peuvent prévenir une atteinte grave.
Si vous êtes un adulte dont les deux parents sont d’origine celtique ou de l’Europe du Nord, vous pouvez être à risque pour l’hémochromatose héréditaire.
Avez-vous certains signes précoces de l’hémochromatose héréditaire?
Les signes précoces incluent les symptômes suivants, en ordre de fréquence décroissant:
- fatigue chronique
- douleur et raideur dans les articulations de la main, en particulier les jointures à la base du pouce, de l’index et du majeur
- douleur abdominale et ballonnement de l’abdomen en haut à droite
- perte de libido et/ou dysfonction érectile chez l’homme
- perte de libido et menstruations irrégulière et/ou ménopause prématurée chez la femme
- teint de peau basané ou grisâtre, comme de l’ardoise
- manifestation de diabète (type 2) et/ou de niveau élevé de glucose
- battement de cœur irrégulier
- problèmes de la thyroïde
- enzymes hépatiques élevées
- trouble de personnalité, sautes d’humeur, colère ou dépression
N’importe quels deux symptômes – Test de saturation de la transferrine
Si vous présentez deux des symptômes ci-dessus et/ou si vous avez des signes physiques inexpliqués et/ou non diagnostiqués par votre médecin, vous pouvez demander à votre médecin un test de saturation de la transferrine. Si les résultats sont anormaux, votre médecin devrait demander un test de sérum ferrique.
Trois symptômes ou plus
Si vous présentez trois symptômes ou plus, cela augmente la possibilité que vous soyez à risque pour l’hémochromatose héréditaire. Une histoire familiale de maladies graves du foie (cirrhose et/ou cancer), d’arthrite et de diabète indique aussi la possibilité que l’hémochromatose soit présente.
Est-ce que les membres de votre famille devraient être testés?
Tous les membres de la famille immédiate de personnes diagnostiquées avec l’hémochromatose héréditaire auraient avantage à faire effectuer un test de dépistage génétique pour l’hémochromatose.
Notes médicales
Tous les tests sanguins énumérés dans cette auto-évaluation ainsi que le test de dépistage génétique sont couverts par l’assurance maladie provinciale.
D’autres maladies peuvent s’avérer être responsables des symptômes et signes énumérés ci-dessus. Cependant, la possibilité qu’il s’agisse de l’hémochromatose devrait toujours être prise en compte et évaluée grâce aux tests de sérum ferrique et de la saturation de la transferrine.