Est-ce fréquent?

La maladie génétique la plus commune en occident

L’hémochromatose est la maladie génétique la plus commune en occident, affectant un canadien de descendance nord européenne sur 300.  Cela signifie qu’ environ 100 000 canadiens ont l’hémochromatose héréditaire de type I, la forme la plus commune de la maladie.

L’hémochromatose héréditaire est une maladie autosomale récessive, ce qui signifie qu’une personne doit hériter de deux copies du gène défectueux pour être atteinte, soit une copie de chaque parent.  Cette maladie affecte autant les hommes que les femmes. Les gens qui ont seulement une copie du gène défectueux (et qui ont donc aussi  un gène normal) sont dits « porteurs » de la maladie, ou  hétérozygotes. Les individus porteurs développent rarement l’hémochromatose; cependant, les enfants de deux parents porteurs peuvent hériter de deux copies du gène défectueux et développer la maladie.  Les chercheurs estiment qu’un canadien sur 9 est porteur, ce qui signifie que ce scénario est une réelle possibilité.

La génétique

Le gène le plus commun lié au métabolisme du fer se nomme HFE (Humain + Fe, le symbole périodique du fer).  En 1996, des chercheurs en génétique tentant de trouver les gènes responsables de l’hémochromatose ont identifié le gène HFE comme étant essentiel au métabolisme du fer;  la mutation de ce gène  était responsable de l’hémochromatose de type 1.  Quatre-vingt-cinq pourcent des cas d’hémochromatose sont causés par des mutations du gène HFE, appelées les mutations C282Y et H63D.

La grande majorité des patients atteints d’hémochromatose a une combinaison des deux mutations les plus fréquentes du gène HFE (C282Y et H63D). D’autres gènes associés au métabolisme du fer ont toutefois été découverts. Des mutations dans ces autres gènes ont été liées à d’autres types rares d’hémochromatose, incluant l’hémochromatose juvénile, l’hémochromatose de type 3 et l’hémochromatose de type 4 qui sont responsables de la surcharge de fer chez d’autres races et groupes d’âge. De plus, d’autres mutations du gène original (HFE) ont été découverts, ce qui fait en sorte que la génétique de l’hémochromatose est un sujet complexe.

Complexité

La recherche entourant les divers gènes impliqués dans le métabolisme du fer a mené à une meilleure compréhension de d’autres maladies qui peuvent impliquer un mauvais fonctionnement dans l’absorption du fer, telles les maladies d’Alzheimer ou de Parkinson. La complexité de la métabolisation du fer et l’interrelation de divers gènes (certains connus, d’autres non) peut expliquer pourquoi certains porteurs de l’hémochromatose développent la maladie tandis que certains individus avec 2 copies du gène défectueux ne la développent pas. Cela pourrait aussi expliquer pourquoi il y a autant de variation dans la gravité et la manifestation de la maladie chez les individus atteints d’hémochromatose.

NOTE: Les mutations du gène HFE peuvent causer l’hémochromatose principalement pour les gens de descendance nord européenne. Ces mutations ne sont pas habituellement retrouvées chez les populations africaines, asiatiques ou du Moyen-Orient.   Quoique peu fréquente, une surcharge de fer peut exister chez ces populations mais cela sera sans doute causé par d’autres gènes ou facteurs environnementaux.