Ceci

« J’ai commencé à être complètement épuisée et à ressentir plusieurs autres symptômes inexplicables. »

Mon nom est Ceci et j’ai l’hémochromatose. Je vis dans une petite communauté nommée Picadilly, au Nouveau-Brunswick. Certains diraient qu’il s’agit d’une « banlieue » de Sussex.

Au début de la cinquantaine, j’ai commencé à être complètement épuisée et à ressentir plusieurs autres symptômes inexplicables. On aurait dit que j’avais la mononucléose, que je voulais rester éternellement au lit. Puisque je suis d’habitude comme le lapin « Energizer », c’était vraiment inhabituel pour moi!

Éventuellement, je suis allée chez mon médecin et elle a soupçonnée que j’avais peut-être une carence en fer. Elle m’a envoyé pour une série de tests sanguins et m’a rappelée quand les résultats sont arrivés. Elle a dit qu’elle était bien surprise de voir que, loin d’avoir une carence, j’avais plutôt une surcharge de fer. Mes niveaux au départ étaient dans les 700 (ng/mL).

Elle m’a expliqué qu’elle pensait que j’avais l’hémochromatose et elle m’en a parlé. Nous fument d’accord pour que je fournisse un autre échantillon de sang, afin que celui-ci soit testé pour voir si la mutation génétique était présente. En effet, ce test confirma le diagnostic que mon médecin soupçonnait.

Elle m’expliqua qu’en tant que femme, j’avais « autorégulé » mes niveaux de fer grâce aux menstruations. Cependant, à 42 ans, j’avais subi une hystérectomie à cause d’un cancer du col de l’utérus et donc ce moyen d’autorégulation avait cessé. Depuis, le fer s’accumulait dans mon corps.

Je fus référée à un hématologue dans la ville de Saint John. Dr Dornan était au fait de cette maladie et a recommandé un traitement rapide pour éviter tout endommagement supplémentaire à mes organes.

Le seul traitement disponible était la phlébotomie. Je pensais que les saignées étaient passées de mode au moyen-âge, alors vous pouvez imaginer ma tête quand j’ai su que c’était ce qu’on me recommandait! Je craignais l’idée de devoir conduire durant une heure jusqu’à Saint John à chaque fois pour le traitement, mais j’ai ensuite découvert que c’était disponible à notre petit hôpital du coin à la clinique IV de jour. Ayant la lettre de mon médecin en main, j’ai pris rendez-vous pour mon premier traitement.

Au départ je devais y aller à chaque semaine pour faire baisser mon taux de fer. À un certain moment, les phlébotomies furent espacées de sortes qu’elles étaient plutôt aux deux semaines, puis aux mois, et éventuellement à tous les trois mois. C’est là la fréquence que je maintiens depuis maintenant plus de 15 ans.

Quand j’ai vu l’aiguille que l’infirmière allait utiliser, la première chose qui m’est venue à l’esprit a été « Mais c’est un boyau pour faire du siphonage, ça! » Mais ce n’était pas aussi pire que je ne le craignais, ça a juste pincé un peu en pénétrant. Pendant longtemps, ce fut là le pire inconfort que j’ai subi. Cependant, je dois dire que j’ai maintenant l’impression que c’est plus douloureux qu’au début. J’ai eu tellement de phlébotomies que la belle grosse veine dans mon bras gauche, la préférée des infirmières, est pleine de cicatrices qui font en sorte qu’il est difficile pour les aiguilles d’y pénétrer. On travaille là-dessus, mais c’est toujours mieux que de développer des complications, ou de mourir inutilement de façon précoce!

J’ai un fils, et aussitôt que j’ai été diagnostiquée, j’ai demandé à ce que lui, sa femme (qui est de descendance norvégienne), et leurs deux enfants se fassent tester. David est porteur, mais sa femme ne l’est pas (heureusement), alors les enfants sont corrects.

Ma mère est décédée récemment. Quand j’ai été diagnostiquée, je lui ai demandé si d’autres membres de notre famille avaient l’hémochromatose. Elle a dit que plusieurs cousins avaient été diagnostiqués, mais qu’aucun de mes neuf frères et sœurs ne l’avaient été. Intéressant. Bien sûr, comme j’étais la plus vieille et celle qu’on avait donné en adoption, j’avais un père différent de mes demi-frères et sœurs. Ça a tout l’air que j’ai été la « chanceuse » qui avait deux parents porteurs. Je ne sais pas qui était mon père biologique alors je ne peux pas contacter cette famille-là. Je sais qu’il est français d’origine, et que la famille de ma mère vient du Pays de Galles.

Mon traitement se poursuit et est surveillé par mon médecin de famille ainsi que par le spécialiste, malgré que ce dernier approche de la retraite et qu’on n’a pas encore trouvé quelqu’un pour le remplacer. J’obtiens de l’information de la Société canadienne d’hémochromatose, de d’autres bénévoles, et de groupes de patients réputés, et je transmets cette information à mon médecin pour l’aider à rester à jour autant que possible. Seulement dans mon quartier, il y a trois personnes sur ma rue qui ont l’hémochromatose, moi et un père avec son fils qui habitent de l’autre côté de la rue.

Mon mari et moi savons quand il est temps que j’aie une phlébotomie. Je redeviens très fatiguée, et cette sensation augmente jusqu’au traitement. Une fois le traitement effectué, en-dedans de 48 heures, je commence à me sentir beaucoup mieux et à avoir plus d’énergie. Cela dure environ deux mois, et alors le cycle d’épuisement recommence. On essaie de maintenir mes niveaux entre 50 et 100 ng/mL en continu.

Ceci (gauche) avec Tom et Jo-Anne, des bénévoles qui animent un kiosque de sensibilisation à une foire sur le bien-êtr