Colette
“En quête de bien-être”
J’ai soixante-deux ans, mais ça ne fait que quelques années que je sais que je suis née avec une maladie génétique : l’hémochromatose héréditaire. Depuis ce temps, j’apprends sans cesse à ce sujet.
En 2010, j’étais en route vers chez moi en compagnie de mon mari lorsque, très soudainement, j’ai ressenti un inconfort dans ma poitrine. Cela irradiait dans mes bras, et c’était comme si un courant électrique traversait ma colonne vertébrale et mon crâne. Nous avons conduit jusqu’à l’hôpital en pensant que j’étais en train de faire une crise cardiaque. Plusieurs heures et tests plus tard, un médecin m’a informée que mon cœur semblait correct, mais qu’il était perplexe face à mes symptômes. Ceux-ci semblaient être d’ordre neurologique. Il m’a dit de revenir si cela se reproduisait en-dedans de 10 jours. Et c’est ce qui s’est passé – ça s’est reproduit, et je suis retournée. Un autre examen et une référence vers un cardiologue s’en sont suivis; il semblait que mon cœur se portait bien, mais je n’avais pas de réponses. Que se passait-il?
Le temps s’écoula et j’accumulai une série de symptômes bizarres comme un manque d’énergie, des gros vertiges, et une gastrite aigue. Je me disais, c’est horrible la ménopause! En 2012, mon médecin de famille fit quelques tests pour le fer et découvrit que ma ferritine était à 700 ng/mL et que ma saturation de la transferrine était de 97%. Elle a demandé un test de dépistage génétique et ce fut confirmé que j’étais homozygote C282Y et que j’avais l’hémochromatose héréditaire. J’ai vu un conseiller en génétique qui m’a expliqué cela, et qui m’a indiqué comment en parler à ma famille. C’est devenu évident pour moi que la longue souffrance de ma mère et son éventuel décès suite à un cancer du foie a très bien pu être le résultat d’une hémochromatose non-diagnostiquée.
Supervisée par un hématologue, j’ai débuté des phlébotomies régulières espacées au dix jours dans un clinique médicale IV de jour. En mai 2013, ma ferritine était redescendue à 51 ng/mL et on m’a mise sur une liste de rappel aux 3-4 mois. J’ai suivi ces rappels jusqu’en 2015, lorsque mon médecin de famille découvrit que malgré un suivi de mon taux de ferritine et malgré que celle-ci soit dans la normale à 124 ng/mL, ma saturation de la transferrine était remontée à 82%. Je ne me sentais pas bien.
J’ai reçu quelques phlébotomies supplémentaires pour faire redescendre cela, et puis je suis retournée sur une liste de rappel à tous les deux mois. Après quelques mois, je me sentais tellement mieux. Ma ferritine baissait, et ma saturation aussi (47%), et enfin je me sentais de nouveau bien. Pendant environ un an, j’ai fait des dons de sang à la Société canadienne du sang à tous les deux mois et j’étais asymptomatique. Mon bien-être physique s’améliorait et j’avais plus d’énergie. Je croyais avoir trouvé la solution! J’étais si excitée.
En juin 2017, j’ai reçu un appel du bureau de l’hématologue demandant l’arrêt des phlébotomies pendant 6-à-12 mois, parce que mon taux de ferritine était de 9 ng/mL. J’ai pris rendez-vous pour le voir et il fut surpris de voir à quel point j’étais bien et en santé. Je faisais de la marche, du vélo et du yoga. Cependant, lorsque le temps s’écoula sans phlébotomies, je m’aperçus avec horreur que mon énergie et mon bien-être s’envolaient peu à peu et que tous mes symptômes revenaient. Les symptômes que j’ai sont les suivants : inconforts gastriques; douleurs aux articulations, surtout la grosse jointure de mon index droit; perturbations du sommeil incluant des maux de tête nocturnes et des cauchemars; baisse d’énergie et de mon moral; assèchement de la bouche et des yeux; perte de cheveux; et une intolérance aux températures chaudes ou froides.
Je suis maintenant avec un nouveau médecin de famille et nous apprenons comment il est important de garder l’œil sur ma saturation de la transferrine à ce stade. Je suis présentement sur une liste de rappel aux 3 mois via des dons à la Société canadienne du sang. Mon médecin aimerait voir le résultat de cela en faisant des tests pour le fer avant chaque phlébotomie. Je suis d’accord pour tenter l’expérience avec cet arrangement, même si je suis un peu nerveuse à l’idée d’attendre trois mois entre les phlébotomies puisque dans le passé, un intervalle aussi long faisait en sorte que je ne me sentais pas bien.
Je partage mon expérience parce que c’est clair pour moi que l’hémochromatose héréditaire ne se manifeste pas de la même façon chez tous ceux qui en sont atteints. Il semble y avoir des divergences au niveau des connaissances et des traitements pour cette maladie. Même si je suis très heureuse d’avoir été diagnostiquée en 2012, nous avons toujours de la misère à établir exactement quelle devrait être la norme pour mon traitement. J’ai l’impression d’être sur des montagnes russes, sans freins, en quête de bien-être.