Darryl

Vingt ans de symptômes progressifs avant d’être diagnostiqué

J’étais un athlète très actif pendant ma jeunesse; je faisais entre autres de la course de longues distances compétitive et de la natation. De 16 à 30 ans, j’ai régulièrement couru entre 35 et 70 miles par semaine. De 30 à 35 ans, je courais entre 20 et 30 miles par semaine. Je n’ai jamais fumé, j’ai toujours essayé de manger santé, et j’ai évité de prendre des analgésiques par principe.

Quand j’ai eu trente-quatre ans, mes triglycérides ont beaucoup augmenté. De concert avec mon médecin généraliste, j’ai d’abord essayé de faire diminuer les triglycérides en changeant mon régime alimentaire et sportif. Après 6 mois de restrictions alimentaires sévères et d’un régime sportif intensif, leur niveau n’a pas baissé alors mon médecin m’a éventuellement prescrit du Lipitor (une statine).

À trente-six ans, j’avais de plus en plus de douleurs aux genoux, aux hanches, et dans mon gros orteil. On m’a diagnostiqué de la goute pour l’orteil, et pour les hanches et les genoux, des blessures liées au stress répétitif causé par la course à pied. Ces douleurs pouvaient être un précurseur de l’arthrite. Mon médecin généraliste m’a dit de faire des exercices à faible impact plutôt que de la course, et de prendre du Aleve. Je n’ai pas pris d’Aleve souvent, parce que je n’aimais pas prendre des analgésiques. J’ai beaucoup réduit mon niveau d’exercice.

Lorsque j’ai atteint quarante-trois ans, la douleur dans mes articulations a vraiment beaucoup augmenté, même si je privilégiais maintenant l’exercice à faible impact. J’étais toujours fatigué. J’ai diminué l’exercice que je faisais et j’ai commencé à gagner du poids. Même si mon médecin croyait qu’il s’agissait tout simplement de « vieillissement normal », je fus testé pour la maladie de Lyme, des déficiences vitaminiques, des maladies auto-immunes et plusieurs autres pathologies. J’ai fait ma première arythmie cardiaque (un épisode de battements irréguliers) à l’âge de 43,  mais celle-ci s’est corrigée toute seule après quelques minutes.

À quarante-sept ans, mes douleurs articulaires et mon surpoids avaient augmentés au point où j’ai carrément cessé de courir et ai minimisé les autres formes d’exercice. Des épisodes d’arythmie continuaient de se produire, mais se corrigeaient toujours de par eux-mêmes en-dedans de 30 minutes.

Lorsque j’ai eu quarante-neuf ans, j’ai commencé à avoir des problèmes avec un « syndrome métabolique » et une dépression sévère. J’avais aussi de l’enflure et des douleurs abdominales. Mon régime alimentaire et l’exercice limité que je faisais n’aidaient pas. Même marcher devenait problématique, à cause de douleurs dans le bas du dos.

À cinquante-et-un ans, après des tests, j’ai reçu un diagnostic d’apnée du sommeil modérée et on m’a prescrit une machine C-PAP. Ça n’a pas eu un grand impact sur les symptômes.

À cinquante-quatre ans, j’ai commencé à avoir de sérieuses difficultés à contrôler mon taux de sucre. Mon médecin généraliste a testé mes niveaux de fer et a trouvé une ferritine « très élevée ». Un test de dépistage génétique pour les allèles de l’hémochromatose héréditaire fut positif pour l’hémochromatose hétérozygote composée C282Y/H63D.

J’ai débuté un protocole de phlébotomies où on m’enlevait une pinte de sang par semaine jusqu’à ce que mon niveau de ferritine soit en deçà de 300 ng/mL (environ 16 semaines). Ensuite ce fut à toutes les deux semaines, jusqu’à ce que ma ferritine soit en deçà de 100 ng/mL (encore environ 16 semaines). Mon taux de sucre est redevenu normal et mes douleurs aux jointures s’estompaient vers la fin du traitement. Mes triglycérides ont descendu sans médicaments. À la fin de cette année-là, je me sentais comme si j’avais rajeuni de 15 ans.

À cinquante-cinq ans, j’ai eu une augmentation fulgurante au niveau de mes problèmes d’arythmie jusque-là mineurs, au point où mon cœur était constamment en tachycardie (battements anormalement rapides) et arythmie. Je fus hospitalisé pour une bonne partie de la deuxième moitié de l’année. Les protocoles de médicaments standards et les redémarrages cardiaques n’ont pas soulagé la tachycardie/arrythmie. Vers la fin de l’année, mon cœur défaillait et il m’était souvent difficile de marcher plus de 100 pieds. Une explication potentielle donnée pour cette détérioration rapide après les phlébotomies était que la diminution des dépôts de fer aurait pu exacerber les « courts circuits » qui causaient l’arythmie. (C’est-à-dire que la diminution des dépôts de fer aurait pu créer des vides ayant pour effet d’augmenter le problème.)

Lorsque j’ai eu cinquante-six ans, j’ai subi une ablation qui a éliminé la tachycardie et l’arythmie. Ça a énormément amélioré ma qualité de vie, et j’ai commencé à faire plus d’exercice et à rebâtir ma santé. Vers la fin de l’année, il y avait un désaccord parmi mes médecins à savoir si 1) un hétérozygote composé avait réellement l’hémochromatose, et 2) une personne atteinte d’’hémochromatose devrait être maintenue à quel niveau de ferritine. Lorsque l’année se termina, mon niveau de ferritine était remonté à plus de 300 ng/mL.

Pendant mes cinquante-sept ans, un hématologue a enfin tiré au clair pour mon médecin généraliste que :

• une personne qui a un profil génétique C282Y/H63D avec une ferritine haute qui peut résister à des mois de phlébotomies hebdomadaires sans devenir anémique souffre décidément d’hémochromatose héréditaire; et
• des personnes avec l’hémochromatose héréditaire devraient subir des phlébotomies à des intervalles leur permettant de maintenir leurs niveaux de ferritine en deça de 100 ng/mL.

Jim, le frère de Darryl, aujourd’hui décédé

En 2017, mon frère de 53 ans est décédé, probablement à la suite d’une arythmie dans son sommeil. Il avait reçu un diagnostic d’hémochromatose héréditaire C282Y/H63D deux ans auparavant. Il avait plusieurs symptômes précurseurs, entre autres des problèmes sévères de la thyroïde et un remplacement de la hanche (non-lié à une blessure) avant l’âge de 45 ans. Lorsque ce profil génétique fut découvert, son médecin lui a donné une prescription pour qu’il aille faire un don de sang à tous les trois mois. C’est malheureux et c’est fâchant, mais cela n’était pas un protocole de traitement adéquat et son niveau de ferritine était toujours au-delà de 800 ng/mL, un mois avant son décès.