Jackie

« Ma fille et moi ne pouvions pas croire qu’une personne aussi saine et pleine de vie pouvait quitter ce monde à cause de niveaux de fer élevés  »

En janvier 2010, mon mari de 72 ans, d’habitude énergique et en santé, a commencé à se sentir mal. « Très fatigué » était la seule façon qu’il avait de décrire ce qu’il ressentait. Lors de plusieurs examens généraux, son médecin avait noté une augmentation de son niveau de ferritine. Le docteur disait qu’il n’y avait pas de raison de s’inquiéter puisqu’il avait vu des niveaux de ferritine bien plus élevés chez d’autres patients. La surcharge de fer ne fut pas mentionnée, et mon mari et moi avons pris pour acquis que tout était correct.

À l’été, son niveau de ferritine avait grimpé à 935 ng/ml. Le docteur conçu que ça pouvait être une surcharge de fer et demanda d’autres tests sanguins, sans toutefois poser de diagnostic officiel. Pendant les 2 années qui suivirent, sans diagnostic ni traitement, mon mari afficha de façon plus marquée des signes de ce que je sais maintenant être l’hémochromatose héréditaire. Sa peau pris un teint bronzé, et ses amis lui demandaient s’il avait été dans le sud. Il était constamment fatigué et il perdit son appétit. Sa ferritine était maintenant à 1,793 ng/mL.

Enfin, en 2012, mon mari fut référé à un hématologue et à un gastroentérologue. Un test d’IRM montra des dommages importants au foie. On lui prescrit des phlébotomies thérapeutiques et son niveau de fer diminua, mais ses globules blancs diminuèrent eux aussi. Après plusieurs tests de moelle osseuse non concluants, mon mari n’a pas pu continuer ses phlébotomies à cause de son faible taux de globules blancs. Le seul traitement maintenant disponible pour lui était un médicament de chélation, mais son foie endommagé ne pouvait pas filtrer un médicament aussi puissant. Son taux de ferritine grimpa et il commença à souffrir de plusieurs maladies associées à l’hémochromatose.

Le vendredi 19 avril 2013, j’ai appelé l’ambulance pour que mon mari soit emmené à l’hôpital. Il est mort le 3 mai de complications liées à l’hémochromatose, à cause d’un diagnostic tardif.

Il est important de noter que pendant toutes ces consultations médicales, on il ne fut jamais mentionné que la famille de mon mari, ses frères et sœurs, ainsi que ses enfants, devraient eux aussi se faire tester pour cette maladie génétique héréditaire.

Ma fille et moi ne pouvions pas croire qu’une personne aussi saine et pleine de vie pouvait quitter ce monde à cause de niveaux de fer élevés.

Nous avons fait des recherches au sujet de cette maladie et nous avons trouvé la Société canadienne d’hémochromatose (SCH). Nous avons aussi appris que nous n’avons pas été seuls à obtenir un diagnostic tardif menant à une fin aussi tragique. Nous avons assisté à une session d’information à Montréal, et peu longtemps après nous avons démarré le chapitre de la SCH  desservant Ottawa. Notre première session d’information a attiré un petit nombre de spectateurs, mais nous avons trouvé des bénévoles prêts à développer le chapitre.

Depuis son début, notre chapitre a tenu plusieurs sessions d’information réussies. Nous étions présents aux Highland Games afin d’informer la population celte, qui est souvent affectée par l’hémochromatose héréditaire. Le chapitre a organisée trois tournois de golf en guise de levées de fonds, et nous sommes présents lors d’expositions à thématiques de santé afin de sensibiliser et d’informer. Le remède pour l’hémochromatose est la prise de conscience.

Parmi notre petit groupe de bénévoles, deux d’entre nous sont atteints d’hémochromatose, ma fille et une de ses amies sont porteuses d’une des mutations, et le beau-père d’une de nos bénévoles vient d’être diagnostiqué avec la maladie. C’est facile de croire qu’un canadien sur trois cent est à risque d’être affecté par cette maladie génétique héréditaire!