Samantha

« C’est maintenant possible de contrôler l’évolution de cette

maladie »

Je m’appelle Samantha, et j’ai vingt-huit ans. Ma sœur Olivia en a 27. Nous sommes toutes les deux homozygotes pour la mutation C282Y, et donc à risque de développer les signes et symptômes cliniques de l’hémochromatose.

En 2011, Olivia a reçu un diagnostic d’hypothyroïdie après s’être évanouie lors d’un cours à l’université. On lui a prescrit un médicament pour cela, et on l’a par la suite référée à un endocrinologue à Vancouver. À cet occasion, on a aussi trouvé chez elle un haut taux de ferritine que son médecin de famille a cru lié à son hypothyroïdie. Ma mère, qui est infirmière, a poussé Olivia à demander à son endocrinologue pourquoi sa ferritine était si constamment élevée. Ce docteur n’a pas voulu se prononcer et a répondu que ce n’était pas sa spécialité; il lui a plutôt suggéré de retourner voir son médecin de famille pour cela.

Des mois se sont écoulés, et notre mère était de plus en plus inquiétée par notre fatigue et notre bien-être. Ma sœur et moi avons attribué ça à nos horaires chargés à l’université, et à l’hypothyroïdie d’Olivia.

En décembre 2011, nous avons voyagé pour visiter nos parents et ma mère a insisté pour que nous allions voir notre médecin de famille pour faire faire de nouvelles prises de sang. Notre médecin hésitait au début à me faire passer un test de ferritine (et en faire repasser un à ma sœur), mais après que ma mère ait téléphoné à son bureau pour insister, il acquiesça et fit la demande pour nos tests. Non seulement le résultat de ma sœur fut-il de nouveau élevé, mais mon niveau de ferritine, à 670, était élevé aussi.

Ma mère, qui avait de plus en plus de doutes, fit des recherches en ligne et trouva alors le site de la Société canadienne d’hémochromatose. Ce site est une très bonne ressource, et nous sommes d’avis que c’est un des sites Web les plus fiables, pertinents, et compréhensibles qui soient au sujet de cette maladie génétique. Ma mère demanda au médecin de famille s’il donnerait suite en demandant des tests de saturation de la transferrine et des niveaux de fer.

Lorsque ces résultats sont revenus, et qu’ils étaient eux aussi élevés, le médecin n’était pas certain au sujet du prognostic mais il croyait que des tests occasionnels pour surveiller notre taux de ferritine seraient suffisants. Encore une fois, ma mère est intervenue et a parlé avec notre médecin de famille. Elle lui suggéra que cela pouvait signaler qu’il s’agissait de l’hémochromatose, et elle lui a montré l’information qu’elle avait fait imprimer à partir du site Web de la SCH.

Le médecin de famille, qui n’était pas trop certain de comment procéder, décida d’appeler le spécialiste en génétique moléculaire au laboratoire de Vancouver. Par la suite, nous avons subi un test de dépistage génétique, et le 11 janvier 2012 nous avons toutes les deux (à l’âge de 23 et 24 ans) reçu un diagnostic d’hémochromatose.

À l’automne 2012, ma soeur a pris part à une session d’information sur l’hémochromatose qui s’est déroulée à Montréal. Rencontrer d’autres personnes qui vivent avec cette maladie l’a réconfortée, et grâce à la présentation, elle a mieux compris ce dont il s’agissait.

Même si ma sœur et moi sommes maintenant au courant de notre maladie génétique et que nous savons que c’est maintenant possible de contrôler la progression de cette maladie, plusieurs personnes ont été impliquées avant que nous ne soyons en mesure de recevoir notre diagnostic. Cela a posé un défi de taille pour des jeunes femmes comme nous.

Il y a quelques étés, j’ai vu le docteur Chris Whittington, un expert en hémochromatose. À la fin de mon rendez-vous, elle m’a suggéré que je devrais acheter une boîte de chocolats pour le médecin qui a posé mon diagnostic en guise de remerciement, parce qu’il ou elle avait sauvé ma vie. J’ai suivi son conseil et j’ai acheté une boîte de chocolats pour cette personne, celle qui grâce à sa détermination et sa persévérance a fait en sorte que je sois diagnostiquée. Cette boîte de chocolats, c’est à ma mère que je l’ai donnée.

Ma sœur et moi faisons partie des 1-sur-300 canadiens qui ont cette maladie génétique. Nous sommes optimistes que grâce à notre diagnostic précoce et à notre traitement qui continue, nous allons être en santé et vivre longtemps.