Lexique

Termes liés à l’hémochromatose héréditaire

ADN

On utilise l’abréviation « ADN » pour désigner l’acide désoxyribonucléique. Il s’agit de la molécule qui code toute notre information génétique.

Autosomique

Les humains ont 23 paires de chromosomes. Les chromosomes 1-22 n’ont rien à voir avec les caractéristiques sexuelles et sont appelés chromosomes autosomiques (ou autosomes).

Chromosomes

Il s’agit des structures filiformes qui abritent l’ADN (notre information génétique). Les chromosomes sont contenus à l’intérieur du milieu (noyau) de toutes nos cellules. Les cellules humaines ont 23 paires de chromosomes : nous héritons une moitié de chaque paire de notre mère et l’autre moitié de notre père. 22 paires de chromosomes sont autosomiques et la paire 23 est ce qu’on appelle les chromosomes sexuels (X et Y).

Ferritine

C’est une protéine qui entrepose (ou « stocke ») le fer. Un taux de ferritine élevé dans le sang peut signaler la présence de l’hémochromatose.

Gène

C’est une portion spécifique de l’ADN qui contient des instructions servant à la fabrication d’un produit fonctionnel particulier appelé une protéine.

Gène HFE

C’est le gène sur le chromosome 6 qui contient les instructions pour la fabrication de la protéine HFE. Les personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire de type 1 ont des protéines HFE anormales à cause des mutations dans le gène HFE.

HCH

Il s’agit d’une abréviation fréquemment utilisée pour désigner l’hémochromatose héréditaire.

Hétérozygote

Le terme technique pour un individu qui n’est que porteur de la maladie. Ces derniers auront hérité d’une copie normale d’un gène sur un de leurs chromosomes et d’une copie mutée du même gène sur l’autre chromosome.

Hétérozygotes composites

Ce terme désigne les individus qui héritent de deux versions mutées différentes du gène HFE, soit une sur chacun de leurs chromosomes. Les hétérozygotes composites ont généralement une mutation C282Y dans une copie du gène HFE, puis une mutation H63D dans la seconde copie du gène HFE.

Homozygotes

Ce terme désigne les individus qui ont hérité de deux mutations identiques dans un même gène, soit une sur chacun de leurs chromosomes.

Mutation C282Y

Cela se rapporte à la mutation la plus fréquente du gène HFE. La mutation C282Y entraîne un changement de l’acide aminé dans la protéine produite et affecte la façon dont la protéine «plie», limitant ainsi sa capacité à accomplir sa mission.

Mutation H63D

Une mutation dans le gène HFE qui (tout comme la mutation C282Y) se traduit par un changement de l’acide aminé dans la protéine produite et affecte la façon dont la protéine “plie”. Cela limite la capacité de la protéine à accomplir sa mission.

Phlébotomie

Il s’agit du terme médical pour ce qu’on appelle communément une « saignée »; il s’agit du traitement le plus commun pour l’hémochromatose.

Porteur

Dans le cas de l’hémochromatose, un « porteur » désigne une personne qui présente une mutation dans l’une des deux copies du gène HFE sur le chromosome 6. Quant à elles, les personnes affectées par la maladie ont des mutations présentes dans les deux copies du gène HFE.

Transferrine

C’est une protéine qui circule dans le sang et qui s’attache au fer (on dit aussi « qui se lie au fer»), jouant ainsi le rôle d’un « convoyeur » qui emmène le fer d’une partie du corps à une autre. En temps normal, la transferrine est liée au fer à un taux de 30%. C’est ce qu’on appelle le taux de saturation de la transferrine.