Pourquoi faire le test de dépistage génétique?

Confirmer ou non la présence de mutations génétiques

Une fois qu’un dépistage clinique indique la présence possible d’hémochromatose héréditaire, un test de dépistage génétique peut confirmer ou non la présence de mutations génétiques qui sont reconnues comme étant associées à cette maladie. Puisque le diagnostic précoce fait partie intégrante de la prévention des maladies associées à la surcharge de fer, le dépistage génétique est recommandé pour tous les membres de la famille immédiate des individus pour qui un test de dépistage confirme un diagnostic d’hémochromatose héréditaire. Vous pouvez consulter les sections sur les Symptômes et le Dépistage & Diagnostic pour plus d’information.

Soulignons qu’un test de dépistage génétique est une décision personnelle pour un individu, mais qui peut aussi avoir des conséquences pour sa famille élargie, que celle-ci soit biologique ou non. Un soutien en conseil génétique peut être bénéfique avant et/ou après un test génétique; grâce à ce service, les individus peuvent mieux comprendre les résultats de leur test et ce que cette information peut avoir comme conséquence pour eux et pour leur famille. Une session de conseil génétique peut aider l’individu à décider si faire effectuer un test de dépistage génétique est la bonne décision à prendre en leur permettant de peser le pour (p. ex. la prévention de lésions aux organes et une mort prématurée) et le contre (p. ex. la possibilité d’informations inattendues, comme un résultat de non-paternité).

Votre médecin peut vous référer si vous désirez recevoir des services conseil en génétique.

Où faire le test de dépistage?

Le dépistage génétique pour l’hémochromatose est disponible via votre médecin, ou sinon vous pouvez vous-même prendre rendez-vous dans un laboratoire de dépistage privé.

Obtenir le test via votre médecin implique un prélèvement sanguin, ce qui est couvert par le système de santé dans toutes les provinces. L’obtention du résultat peut prendre jusqu’à deux mois et ce résultat fera ensuite partie de votre dossier médical gouvernemental. Avant tout dépistage effectué dans le système de santé publique, vous pourriez considérer obtenir une police d’assurance vie, invalidité, maladie critique et/ou une couverture santé étendue.

L’achat de trousses de dépistage génétique au privé est possible sur l’Internet. L’échantillon est collecté sans douleur grâce à un frotti buccal que vous retournerez au laboratoire duquel vous avez obtenu la trousse. Les résultats du test sont disponibles peu de temps après la réception de l’échantillon par le laboratoire. Ce test est discret et personnel; le résultat est révélé seulement au client.