Qu’est-ce que c’est?
L’hémochromatose héréditaire – Une maladie génétique du métabolisme
L’hémochromatose héréditaire est une maladie génétique du métabolisme qui fait en sorte que le corps absorbe and emmagasine trop de fer alimentaire, causant une surcharge en fer. Cette maladie du métabolisme du fer peut affecter plusieurs organes vitaux dont le foie, le pancréas, le cœur, les glandes endocrines et les articulations. La maladie peut être fatale, mais elle est facile à traiter si le diagnostic se fait tôt, soit avant que l’excédent de fer endommage les organes.
Niveau de fer « normal »
Le fer est un élément nutritif essentiel pour le corps humain. Une carence en fer peut compromettre le bon fonctionnement du corps et mener à diverses maladies. Également, un surplus de fer peut endommager les organes et tissus, entraînant des maladies et même une mort prématurée.
Une alimentation normale comprend de 10 à 20mg de fer quotidiennement. Grâce aux intestins, le corps n’en absorbe que 1 à 1.5mg, puis le reste est excrété via les selles. Le métabolisme du fer est complexe, et le corps ajuste la quantité de fer absorbée selon si ses besoins augmentent ou diminuent. Une fois que le fer est absorbé, celui-ci est très difficile à éliminer; l’élimination de petites quantités se fait par la perte de sang, d’urine, de sueur et le remplacement des cellules de la peau et du système digestif. Voilà pourquoi notre corps absorbe des quantités très précises de fer et veille à en avoir ni trop, ni trop peu.
En temps normal, le corps humain contient environ 4 000 mg de fer. De cette quantité, 3 000 mg se retrouvent dans les globules rouges, approximativement 500 mg de fer sont emmagasinés en protéines ferritines, et 300 mg sont emmagasinés dans le foie. La transferrine est une protéine contenue dans le sang qui a comme principale fonction de transporter le fer d’un organe à l’autre dans le corps. Celle-ci aide à contrôler quand et comment le fer est emmagasiné, puis ensuite transféré à la moelle osseuse et à d’autres cellules en cas de besoin.
Système de rétroaction du fer déréglé
Avec l’hémochromatose héréditaire, le signal de rétroaction dans ce système complexe ne fonctionne pas bien. Le système digestif absorbe continuellement de 2 à 4 fois le taux normal de fer, en dépit du fait que le corps en emmagasine déjà assez. En réponse, le niveau de ferritine (cette protéine qui emmagasine le fer non-utilisé dans les cellules) augmente afin de mieux contenir l’excédent de fer. Lorsque la protéine de transferrine se sature de fer, d’autres protéines qui ne sont pas habituellement mêlées à ce mécanisme s’impliquent pour contenir l’excédent de fer.
Malheureusement, ces autres protéines pénètrent facilement dans des cellules pour y déposer du fer, causant des dommages à cause de l’activité des radicaux libres. Cela entraîne des problèmes d’organes spécifiques, des maladies et la mort. Le foie et le cœur sont particulièrement vulnérables, mais d’autres organes peuvent aussi être affectés, tels que le pancréas, les glandes endocrines, les testicules et ovaires, les articulations et la peau.
L’accumulation de fer pour les gens atteints d’hémochromatose héréditaire est chronique et se fait en continue. Un corps humain en santé contient environ 4 grammes (4 000 mg) de fer, tandis que la personne avec hémochromatose héréditaire en a au moins 15 à 60 grammes au moment du diagnostic!
Développement de symptômes
Cela prend un certain temps pour que l’excédent de fer atteigne un niveau qui endommagera un organe ou qui le fera défaillir. Les hommes développent habituellement des maladies liées à l’hémochromatose entre 40 et 60 ans et les femmes, après la ménopause. Les régimes, les comprimés de vitamines avec du fer ainsi que la consommation d’alcool peuvent favoriser le développement de maladies.