Symptômes

Les premiers symptômes passent souvent inaperçus

En dépit d’être la maladie génétique la plus commune chez les gens de descendance nord européenne,  l’hémochromatose demeure peu connue.  Jusqu’à récemment, on enseignait aux médecins que l’hémochromatose héréditaire était extrêmement rare, alors ses symptômes étaient fréquemment attribués à d’autres causes. Plusieurs symptômes précoces passent inaperçus et les patients aux prises avec l’hémochromatose demeurent sans diagnostic jusqu’à l’apparition de dommages irréversibles.  Même lors de post-mortem, l’hémochromatose est souvent oubliée comme cause de  décès possible. Voilà pourquoi l’hémochromatose a été appelée « le tueur silencieux ».

Les symptômes de l’hémochromatose n’apparaissent pas dans un ordre particulier et chaque individu atteint n’aura pas chacun des symptômes.  Les symptômes suivants sont associés à l’hémochromatose et une combinaison de deux symptômes ou plus devrait déclencher une démarche d’investigation quant à leur cause.

• fatigue chronique
• douleur dans les jointures
• arthrite,  surtout aux  jointures à la base du pouce, de l’index et du majeur
• un changement de la couleur de la peau, qui devient basanée (« bronzée ») en permanence ou encore grisâtre, comme de l’ardoise
• douleur abdominale et ballonnement de l’abdomen en haut à droite
• menstruations irrégulières et/ou ménopause prématurée chez la femme
• perte de poils au niveau du corps
• perte de libido ou d’appétit sexuel
• impuissance
• perte soudaine de poids
• problèmes au niveau de la glande thyroïde
• trouble de personnalité, sautes d’humeur, colère ou dépression
• niveaux élevés d’enzymes hépatiques,  telles que AST, ALT, GGT ou phosphatases alcalines, lors d’analyses sanguines («  prises de sang ») de routine
• niveaux élevés de triglycérides
• niveaux  de glucose  élevés
• diabète de type II (diabète de l’âge mûr ou diabète acquis)
• hypertrophie du foie (foie trop gros), cirrhose ou autre maladie du foie
• battement de cœur  irrégulier (arythmie cardiaque)
• insuffisance cardiaque ou cardiomyopathie, une maladie du cœur

Prévention de complications graves

Sans aucune intervention, les dommages aux organes causés par une surcharge de fer peuvent éventuellement mener à des maladies potentiellement mortelles, telles que :

• cirrhose du foie, avec toutes ses complications telles que le cancer du foie et l’hémorragie interne
• insuffisance cardiaque congestive
• diabète

Il est très important d’obtenir un diagnostic le plus tôt possible,  avant l’apparition de symptômes  et avant de souffrir de dommages  irréversibles.  Plusieurs complications peuvent être traitées ou même évitées, mais pour cela un diagnostic hâtif et la thérapie appropriée sont essentiels.