Test de dépistage génétique pour l’hémochromatose héréditaire

Confirmation de votre diagnostic

L’hémochromatose héréditaire est causée par des changements (mutations) dans le gène HFE, soit le gène associé à l’hémochromatose. La fonction du gène HFE est de régulariser la quantité de fer absorbée par le corps depuis la nourriture consommée. Le gène HFE présente trois mutations plus fréquemment reconnues comme pouvant causer l’hémochromatose : les mutations C282Y, H63D et S65C. La mutation C282Y est la plus fréquente chez les individus atteints d’hémochromatose sévère.

Le dépistage génétique pour l’hémochromatose (aussi parfois appelé « test d’ADN ») examine le gène HFE afin d’y trouver les mutations rendant le gène défectueux. Le dépistage génétique du gène HFE vient confirmer le diagnostic d’hémochromatose HFE chez les individus présentant des symptômes cliniques suggestifs d’hémochromatose et/ou des preuves biochimiques de surcharge en fer. Voici des informations de bases concernant le dépistage génétique du gène HFE et ce à quoi vous pouvez vous attendre suite au résultat du test de dépistage :

• Le dépistage génétique HFE peut être effectué sur les cellules du sang ou de la muqueuse buccale.
• Les résultats d’un test d’ADN pour les mutations associées à l’hémochromatose héréditaire vous donneront une idée du risque que vous soyez affectés par la surcharge en fer et vous donnera aussi de l’information sur la probabilité statistique que vos enfants en héritent(voir Transmission génétique).
• L’absence des mutations associées à l’hémochromatose exclut presque à coup sûr la possibilité d’avoir l’hémochromatose héréditaire (le test a une excellente valeur prédictive négative).*
• La pénétrance (la probabilité que vous présentiez une surcharge de fer clinique) des mutations HFE n’est pas de 100%. Cela signifie que si vos résultats de tests révèlent deux copies du gène défectueux, votre risque d’absorption excessive du fer augmente; cependant, cela ne signifie pas que vous allez nécessairement développer une surcharge de fer.
• Le type et le nombre de mutations du gène HFE affectent votre risque de développer l’hémochromatose. Par exemple, un individu avec deux copies de la mutation C282Y est plus à risque de développer l’hémochromatose qu’un individu avec une copie de la mutation C282Y et une copie des mutations H63D ou S65C.
• L’hémochromatose est la maladie génétique la plus fréquente chez les individus d’origine Celte et Nord Européenne. Un canadien sur 9 est porteur d’au moins une des mutations génétiques HFE associées avec l’hémochromatose héréditaire.
• Environ 87% des individus de descendance Celte ou d’Europe du nord qui sont cliniquement affectés par l’hémochromatose héréditaire sont soit homozygotes pour la mutation C282Y ou hétérozygotes composites pour les mutations C282Y et H63D.

Voir un lexique des termes utilisés sur cette page.

*Un petit pourcentage des cas cliniques peuvent être causés par une mutation du gène HFE qui n’a pas encore été identifiée ou par un autre gène. Cela ne peut être exclu suite à une analyse du gène HFE cherchant à repérer les mutations C282Y, H63D et S56C.